В феврале 2020 г. компания Кьези открыла Глобальное подразделение редких заболеваний— новое бизнес-подразделение, занимающееся исследованиями, разработкой и коммерциализацией лекарственных препаратов и устройств для поддержки пациентов с редкими и очень редкими заболеваниями.

Глобальное подразделение редких заболеваний работает в сотрудничестве с группой компаний Кьези и, используя ресурсы и возможности глобальной производственной сети, создает качественно новые терапевтические решения для пациентов с редкими заболеваниями, для многих из которых методы лечения отсутствуют, либо доступны ограниченно.

«У компании Кьези долгая история успеха в открытии, разработке и коммерциализации качественно новых методов лечения, направленных на удовлетворение потребностей людей, страдающих редкими заболеваниями. Благодаря Глобальному подразделению редких заболеваний наша компания выходит на качественно новый уровень — мы укрепляем наши усилия, направленные на поддержку пациентов с редкими заболеваниями и их семей по всему миру», — говорит Джакомо Кьези, руководитель Глобального подразделения редких заболеваний компании Кьези.

Подразделение находится в Бостоне, штат Массачусетс, и активно сотрудничает c ведущими мировыми организациями, занимающимися вопросами защиты прав пациентов, проведения исследований и организации медицинской помощи.

«Мы очень воодушевлены реакцией на создание Глобального подразделения редких заболеваний компании Кьези как со стороны сообществ, занимающихся вопросами защиты прав пациентов, так и со стороны медицинских сообществ. Мы стремимся к достижению быстрого прогресса в наших программах исследований и разработок, а также к активному партнерству для создания возможностей для поддержки пациентов и их семей», — сказал г-н Кьези, добавив: «Существует более 7000 редких заболеваний, и для подавляющего большинства из них не существует доступных методов лечения. Мы очень рады использовать многолетний опыт компании Кьези в разработке лекарственных препаратов и нашу ориентированность на пациентов для внесения позитивных изменений в лечение многих редких заболеваний в ближайшие годы. На всех этапах работы главное для нас — интересы наших пациентов».

Группа компаний Кьези выводит на рынок препараты для лечения альфа-маннозидоза, наследственной оптической нейропатии Лебера и нефропатического цистиноза на отдельных рынках за пределами США. Компания также создает и развивает портфель инновационных препаратов для лечения лизосомных болезней накопления и других редких заболеваний. В 2017 и 2018 гг. компания Кьези, заключив два отдельных соглашения с компанией Проталикс Биотерапевтикс, приобрела международные права на исследуемый препарат для лечения болезни Фабри. В феврале 2019 г. компания Кьези также вошла в состав Объединенного совета Национальной организации редких заболеваний (NORD). В январе 2020 г. компания Кьези приобрела международные права на препарат для лечения талассемии у канадской компании Апотекс.

Редкие врожденные нарушения обмена веществ

АЛЬФА-МАННОЗИДОЗ

Альфа-маннозидоз — очень редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом фермента альфа-маннозидазы. В результате дефицита данного фермента клетки организма теряют способность к надлежащему расщеплению некоторых групп сложных сахаров. Накопление сахаров может привести к нарушению работы многих органов и систем, например, центральной нервной системы. Проявления заболевания значительно различаются, и симптомы могут включать рецидивирующие инфекции органа слуха и органов грудной клетки, потерю слуха, характерные изменения черт лица, мышечную слабость, аномалии костей и суставов или когнитивные расстройства. Альфа-маннозидоз поражает примерно 1 из 1 000 000 новорожденных во всем мире.

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы А и накоплением определенных липидов в клетках. Заболевание может привести к поражению многих систем и органов, в том числе кожи, глаз, желудочно-кишечного тракта, почек, сердца, головного мозга и нервной системы. Ранние признаки заболевания могут возникнуть в детстве, и оно может прогрессировать на протяжении всей жизни. Болезнь Фабри поражает как мужчин, так и женщин. По оценкам в исследованиях, этим заболеванием страдает примерно 1 из 40 000 – 60 000 мужчин во всем мире.

НЕФРОПАТИЧЕСКИЙ ЦИСТИНОЗ

Цистиноз — очень редкое прогрессирующее хроническое полисистемное заболевание, вызванное мутациями в гене CTNS, которое приводит к накоплению цистина в лизосомах. Выделяют несколько типов цистиноза. Инфантильный нефропатический цистиноз, наиболее тяжелая форма, представлен примерно у 95 % пациентов с цистинозом. У новорожденных с нефропатическим цистинозом клинические симптомы при рождении отсутствуют; симптомы развиваются постепенно в течение первых месяцев жизни и включают признаки почечного синдрома Фанкони. Различные системные осложнения со стороны других органов могут возникнуть в более позднем возрасте и продолжать прогрессировать даже после трансплантации почки. Цистиноз возникает примерно у 1 из 100 000 – 200 000 новорожденных во всем мире.

Редкие гематологические заболевания

ТАЛАССЕМИЯ

Талассемия — наследственное заболевание крови, которое влияет на способность организма вырабатывать гемоглобин и эритроциты. Симптомы талассемии могут различаться в зависимости от типа врожденной мутации. Трансфузионно‐зависимая талассемия является наиболее тяжелой формой, при которой наблюдается полное отсутствие бета-белка в гемоглобине, что приводит к жизнеугрожающей анемии, требующей регулярных переливаний крови. Талассемия может привести ко многим проблемам со здоровьем, таким как увеличение селезенки, инфекции, деформации костей лица и черепа, а также избыток железа в крови в связи с переливаниями. По оценкам, примерно у 1 из 100 000 человек диагностируют симптоматические случаи талассемии.

СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание крови, при котором обычно круглые эритроциты приобретают вытянутую «серповидную» форму. Серповидные эритроциты вредны для организма по двум причинам: клетки слипаются вместе и могут блокировать кровоток в микрососудах органов, особенно в органах с активным кровоснабжением; они более хрупкие и имеют более короткую продолжительность жизни по сравнению со здоровыми клетками. Этот гемолиз приводит к анемии и сужению кровеносных сосудов или повышению давления в них. В результате это может привести к вазоокклюзионным болевым кризам и другим серьезным проблемам, таким как инфекция, повреждение органов, острый грудной синдром и инсульт. Пациентам часто требуются переливания крови для лечения осложнений заболевания, что приводит к накоплению железа в организме (перегрузке железом). По оценкам, заболеваемость серповидноклеточной анемией во всем мире составляет от 300 000 до 400 000 человек в год.

Редкие иммунодефициты

АДА-ТКИН

Дефицит аденозиндезаминазы (АДА) — наследственное заболевание, при котором происходит повреждение иммунной системы, что вызывает тяжелую комбинированную иммунную недостаточность (ТКИН). Отсутствие фермента АДА приводит к накоплению токсичных метаболитов, в результате чего у пациентов отсутствует иммунитет к инфекциям, наблюдаются задержка физического развития и метаболические нарушения. Это делает их более восприимчивыми к повторным инфекциям, которые могут стать серьезными или жизнеугрожающими. При отсутствии скрининга новорожденных АДА-ТКИН обычно диагностируют в течение первых 6 месяцев жизни. Без лечения дети с этим заболеванием обычно не доживают до двухлетнего возраста. АДА-ТКИН является очень редким заболеванием и, по оценкам, возникает примерно у 1 из 200 000 – 1 000 000 новорожденных.

Редкие офтальмологические заболевания

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОПТИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ ЛЕБЕРА (НОНЛ)

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) является наследственной формой потери зрения. Заболевание может начаться с безболезненного помутнения или размытого зрения в одном или обоих глазах, а затем симптомы могут прогрессировать из-за потери остроты зрения и потери цветового зрения. НОНЛ влияет на центральное зрение, необходимое для выполнения задач, требующих восприятия мелких деталей, таких как чтение, вождение и распознавание лиц. У пациентов с НОНЛ возможно развитие официально признанной слепоты. Заболевание может возникать примерно у 1 из 15 000 ‑ 50 000 человек во всем мире.

Редкие дерматологические заболевания

БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ (БЭ)

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое генетическое заболевание кожи, для которого характерна ее чрезвычайная хрупкость, сопровождающаяся появлением волдырей и ран при незначительном трении или травме. БЭ вызывает сильную боль; рецидивирующее образование волдырей и хронические раны могут привести к непереносимой боли и ограничению подвижности. При БЭ помимо поражения кожи возможно воздействие на внутренние органы, в том числе полость рта и пищеварительную систему.

Редкие эндокринные заболевания и метаболические нарушения

АКРОМЕГАЛИЯ

Акромегалия — редкое заболевание, которым поражены около 25 000 человек в США. Обычно его вызывает доброкачественная опухоль, также известная как аденома гипофиза, расположенная рядом с гипофизом в основании головного мозга. Опухоль вырабатывает гормон роста в избыточном количестве, что может привести к утомляемости, головным болям и увеличению кистей рук и стоп. Симптомы затрудняют повседневную жизнь. При отсутствии лечения заболевание может привести к серьезным и иногда жизнеугрожающим проблемам со здоровьем, включая застойную сердечную недостаточность.

ГОМОЗИГОТНАЯ СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ (ГоСГХС)

ГоСГХС — редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание, при котором нарушается способность организма выводить из крови «плохой» холестерин ЛПНП. Обычно это приводит к чрезвычайно высокому уровню холестерина ЛПНП в крови, что приводит к агрессивной и преждевременной закупорке артериальных кровеносных сосудов. Пациенты с ГоСГХС подвержены высокому риску возникновения жизнеугрожающих сердечно‑сосудистых явлений, и у них существенно уменьшена ожидаемая продолжительность жизни.

ЛИПОДИСТРОФИЯ

Липодистрофия — это состояние, вызванное потерей жировой ткани организмом либо в связи с мутацией в некоторых генах (врожденная или семейная липодистрофия), либо в связи с другими медицинскими состояниями (приобретенная липодистрофия). Жировые клетки вырабатывают гормон лептин, который контролирует аппетит, а также метаболизм жиров и углеводов в организме. Потеря жировых клеток приводит к дефициту лептина, что в свою очередь приводит к метаболическим нарушениям, включая выраженную инсулинорезистентность, сахарный диабет, гипертриглицеридемию и жировую болезнь печени.