В феврале 2020 г. компания Кьези открыла Глобальное подразделение редких заболеваний— новое бизнес-подразделение, занимающееся исследованиями, разработкой и коммерциализацией лекарственных препаратов и устройств для поддержки пациентов с редкими и очень редкими заболеваниями.
Глобальное подразделение редких заболеваний работает в сотрудничестве с группой компаний Кьези и, используя ресурсы иВ феврале 2020 г. компания Кьези открыла Глобальное подразделение редких заболеваний— новое бизнес- подразделение, занимающееся исследованиями, разработкой и коммерциализацией лекарственных препаратов и устройств для поддержки пациентов с редкими заболеваниями.
Глобальное подразделение редких заболеваний работает в сотрудничестве с группой компаний Кьези и, используя ресурсы и возможности глобальной производственной сети, создает качественно новые терапевтические решения для пациентов с редкими заболеваниями, для многих из которых методы лечения отсутствуют, либо доступны ограниченно.
«У компании Кьези долгая история успеха в открытии, разработке и коммерциализации качественно новых методов лечения, направленных на удовлетворение потребностей людей, страдающих редкими заболеваниями. Благодаря Глобальному подразделению редких заболеваний наша компания выходит на качественно новый уровень — мы укрепляем наши усилия, направленные на поддержку пациентов с редкими заболеваниями и их семей по всему миру», — говорит Джакомо Кьези, руководитель Глобального подразделения Редкие заболевания компании Кьези.
Подразделение находится в Бостоне, штат Массачусетс, и активно сотрудничает c ведущими мировыми организациями, занимающимися вопросами защиты прав пациентов, проведения исследований и организации медицинской помощи.
«Мы очень воодушевлены реакцией на создание Глобального подразделения редких заболеваний компании Кьези как со стороны сообществ, занимающихся вопросами защиты прав пациентов, так и со стороны медицинских сообществ.
Мы стремимся к достижению быстрого прогресса в наших программах исследований и разработок, а также к активному партнерству для создания возможностей для поддержки пациентов и их семей», — сказал г-н Кьези, добавив:
«Существует более 7000 редких заболеваний, и для подавляющего большинства из них не существует доступных методов лечения. Мы очень рады использовать многолетний опыт компании Кьези в разработке лекарственных препаратов и нашу ориентированность на пациентов для внесения позитивных изменений в лечение многих редких заболеваний в ближайшие годы. На всех этапах работы главное для нас — интересы наших пациентов».
Группа компаний Кьези выводит на рынок препараты для лечения альфа-маннозидоза, наследственной оптической нейропатии Лебера и нефропатического цистиноза на отдельных рынках за пределами США. Компания также создает и развивает портфель инновационных препаратов для лечения лизосомных болезней накопления и других редких заболеваний. В 2017 и 2018 гг. компания Кьези, заключив два отдельных соглашения с компанией Проталикс Биотерапевтикс, приобрела международные права на исследуемый препарат для лечения болезни Фабри. В феврале 2019 г. компания Кьези также вошла в состав Объединенного совета Национальной организации редких заболеваний (NORD). В январе 2020 г. компания Кьези приобрела международные права на препарат для лечения талассемии у
канадской компании Апотекс.
Редкие врожденные нарушения обмена веществ
Альфа-маннозидоз — очень редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом фермента альфа-
маннозидазы. В результате дефицита данного фермента клетки организма теряют способность к надлежащему расщеплению некоторых групп сложных сахаров - олигосахаридов. Накопление олигосахаридов может привести к нарушению работы многих органов и систем, например, центральной нервной системы. Проявления заболевания значительно различаются, и симптомы могут включать рецидивирующие инфекции, нарушения слуха, характерные изменения черт лица, мышечную слабость, аномалии костей и суставов или когнитивные расстройства.
Альфа-маннозидоз поражает примерно 1 из 500 000 - 1 000 000 новорожденных во всем мире.
Для получения медицинской информации о препарате перейдите по ссылке.
Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы А и накоплением сфинголипидов в клетках. Заболевание может привести к поражению многих систем и органов, в том числе кожи, глаз, желудочно-кишечного тракта, почек, сердца, головного мозга и нервной системы. Ранние признаки заболевания могут возникнуть в детстве, и оно может прогрессировать на протяжении всей жизни. Болезнь Фабри поражает как мужчин, так и женщин. По оценкам экспертов, этим заболеванием может страдать примерно 1 из 40 000 – 60 000 мужчин во всем мире.
Для получения медицинской информации о препарате перейдите по ссылке.
Цистиноз — очень редкое прогрессирующее хроническое полисистемное заболевание, вызванное мутациями в гене CTNS, которое приводит к накоплению цистина в лизосомах. Выделяют несколько типов цистиноза. Инфантильный нефропатический цистиноз, наиболее тяжелая форма, представлен примерно у 95 % пациентов с цистинозом.
У новорожденных с нефропатическим цистинозом клинические симптомы при рождении отсутствуют; симптомы развиваются постепенно в течение первых месяцев жизни и включают признаки почечного синдрома Фанкони.
Различные системные осложнения со стороны других органов могут возникнуть в более позднем возрасте и продолжать прогрессировать даже после трансплантации почки. Цистиноз возникает примерно у 1 из 100 000 – 200 000 новорожденных во всем мире.
Редкие гематологические заболевания
Талассемия — наследственное заболевание крови, которое влияет на способность организма вырабатывать гемоглобин и эритроциты. Симптомы талассемии могут различаться в зависимости от типа врожденной мутации. Трансфузионно‐зависимая талассемия является наиболее тяжелой формой, при которой наблюдается полное отсутствие бета-белка в гемоглобине, что приводит к жизнеугрожающей анемии, требующей регулярных переливаний крови. Талассемия может привести ко многим проблемам со здоровьем, таким как увеличение селезенки, инфекции, деформации костей лица и черепа, а также избыток железа в крови в связи с переливаниями. По оценкам, примерно у 1 из 100 000 человек диагностируют симптоматические случаи талассемии.
Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание крови, при котором обычно круглые эритроциты приобретают вытянутую «серповидную» форму. Серповидные эритроциты вредны для организма по двум причинам:
клетки слипаются вместе и могут блокировать кровоток в микрососудах органов, особенно в органах с активным кровоснабжением; они более хрупкие и имеют более короткую продолжительность жизни по сравнению со здоровыми клетками.
В результате это приводит к анемии, развитию болевого синдрома и другим серьезным проблемам, таким как инфекция, повреждение органов, острый грудной синдром и инсульт. Пациентам часто требуются переливания крови для лечения осложнений заболевания, что приводит к накоплению железа в организме (перегрузке железом).
По оценкам, заболеваемость серповидноклеточной анемией во всем мире составляет от 300 000 до 400 000 человек в год.
Редкие иммунодефициты
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) — генетически обусловленный (первичный) иммунодефицит, характеризующийся практически полным отсутствием зрелых Т-лимфоцитов - специальных иммунных клеток. АДА-ТКИН — это редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене ADA, кодирующем фермент аденозиндезаминазу, без надлежащего лечения часто приводящее к летальному исходу в течение первого или второго года жизни. У большинства пациентов с АДА-ТКИН проявляются соответствующие симптомы, позволяющие поставить диагноз в возрасте до 6 месяцев. Самыми частыми проявлениями АДА-ТКИН являются пневмония, хроническая диарея, распространенная кожная сыпь, задержка роста и/или развития. Иногда симптомы АДА-ТКИН проявляются в более взрослом возрасте. В таком случае симптомы менее выражены, чем при их проявлении в младенчестве.
Редкие офтальмологические заболевания
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) является наследственной формой потери зрения. Заболевание может начаться с безболезненного помутнения или размытого зрения в одном или обоих глазах, а затем симптомы могут прогрессировать из-за потери остроты зрения и потери цветового зрения. НОНЛ влияет на центральное зрение, необходимое для выполнения задач, требующих восприятия мелких деталей, таких как чтение, вождение и распознавание лиц. У пациентов с НОНЛ возможно развитие официально признанной слепоты. Заболевание может возникать примерно у 1 из 15 000 ‑ 50 000 человек во всем мире.
Редкие дерматологические заболевания
Буллезный эпидермолиз (БЭ) - это редкое генетическое заболевание кожи, для которого характерна ее чрезвычайная уязвимость в отношении механического воздействия. При этом заболевании развиваются кожные пузыри и хронические болезненные раны, которые осложняются инфекцией и нарушением подвижности суставов. Помимо тяжелых кожных проявлений возможно развитие поражения слизистых оболочек внутренних органов и глаз.
Для получения медицинской информации о препарате перейдите по ссылке.
Акромегалия - редкое заболевание, которое обычно вызывается доброкачественной опухолью. Она также известна как аденома гипофиза - эндокринной железы, расположенной в основании головного мозга. Опухоль вырабатывает гормон роста в избыточном количестве, что может привести к утомляемости, головным болям и увеличению кистей рук и стоп. Симптомы затрудняют повседневную жизнь. При отсутствии лечения заболевание может привести к серьезным и иногда жизнеугрожающим проблемам со здоровьем, включая застойную сердечную недостаточность.
ГоСГХС — редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание, при котором нарушается способность организма выводить из крови «плохой» холестерин ЛПНП. Обычно это приводит к чрезвычайно высокому уровню холестерина ЛПНП в крови, что приводит к агрессивной и преждевременной закупорке артериальных кровеносных сосудов.
Пациенты с ГоСГХС подвержены высокому риску возникновения жизнеугрожающих сердечно‑сосудистых явлений, и у них существенно уменьшена ожидаемая продолжительность жизни.
Липодистрофия — это состояние, вызванное потерей жировой ткани организмом либо в связи с мутацией в некоторых генах (врожденная или семейная липодистрофия), либо в связи с другими медицинскими состояниями (приобретенная липодистрофия). Жировые клетки вырабатывают гормон лептин, который контролирует аппетит, а также метаболизм жиров и углеводов в организме. Потеря жировых клеток приводит к дефициту лептина, что в свою очередь приводит к метаболическим нарушениям, включая выраженную инсулинорезистентность, сахарный диабет, гипертриглицеридемию и жировую болезнь печени.
Узнать больше о диагностике редких заболеваний - на платформе TestFor.Life.
